肿瘤全外显子检测是基于高通量测序技术，对肿瘤组织及配对正常样本（血液或组织）进行的外显子组测序分析。作为大兴安岭地区值得信赖的检测机构，大兴安岭呼中亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。根据2023年《中国癌症基因检测临床应用现状白皮书》数据，全外显子测序可覆盖约85%的已知致病性基因变异，是目前分析肿瘤基因组变异谱最为全面的技术之一。该检测通过比对肿瘤与正常样本，能够系统性地识别体细胞突变，包括单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（InDel）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合等关键变异信息。结合国际权威数据库（如COSMIC、OncoKB、ClinVar）及最新循证医学证据，检测报告可提供与肿瘤发生发展、预后评估及治疗反应相关的基因变异解读。检测周期为25-35个工作日，涵盖了从样本质检、文库构建、上机测序到生物信息学分析与临床解读的全流程，确保数据的准确性与临床相关性。价格区间为8000-15000元，主要因样本类型、测序深度及分析内容差异而定。
以上价格为大兴安岭地区大兴安岭呼中亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 经病理确诊的实体瘤或血液系统肿瘤患者，尤其是标准治疗方案有限或已发生耐药的晚期患者，旨在寻找潜在的靶向或免疫治疗机会；2. 具有罕见或复杂病理类型的肿瘤患者，需通过全面的基因变异谱分析以辅助诊断与分型；3. 有明确肿瘤家族史的高风险个体，在专业医生评估后，可考虑通过检测已发生的肿瘤组织来探寻可能的遗传性风险；4. 参与临床研究的患者，需提供全面的基因组学数据以匹配入组条件。作为大兴安岭地区值得信赖的检测机构，大兴安岭呼中亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测前需由临床医生结合患者具体病情进行评估与推荐。
临床咨询与评估
样本采集与寄送（组织/血液）
实验室测序与生物信息分析
报告生成与临床解读发放
STR分型检测是本检测流程中的质量控制环节。通过对肿瘤组织和配对正常样本进行短串联重复序列分型，可验证两份样本是否来源于同一个体，从根本上防止样本混淆或污染，确保后续测序与比对分析结果的可靠性，是保障检测准确性的重要步骤。
主要区别在于检测范围与目的。靶向Panel通常针对数十至数百个已知的、与肿瘤治疗明确相关的基因进行深度测序，侧重于快速、经济地寻找治疗靶点。全外显子检测则覆盖约2万个基因的外显子区域，范围更广，不仅能发现已知靶点，还有助于发现新的潜在变异、探索肿瘤发生机制、辅助复杂分型，并为未来治疗选择提供更全面的数据储备。临床选择需根据患者具体病情与治疗阶段决定。
该周期涵盖了完整的标准化流程：样本接收与质检（1-3天）、DNA提取与文库构建（3-5天）、高通量上机测序（5-7天）、生物信息学分析与变异注释（7-10天），以及最为关键的临床解读与报告撰写（5-10天）。其中，临床解读需要医学专家结合最新研究进展、数据库和患者临床信息对海量变异数据进行审慎筛选与意义评估，是保证报告临床实用性的核心，因此需要充足的时间保障。
