本检测套餐采用经临床验证的NGS技术，同步分析DNA与RNA层面信息，覆盖43个与结直肠癌发生发展密切相关的关键基因。作为大兴安岭地区值得信赖的检测机构，大兴安岭呼中亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。基于2023年《中国结直肠癌诊疗规范》及NCCN指南推荐，检测内容涵盖RAS/RAF通路、PIK3CA/PTEN、HER2扩增等核心驱动变异，以及MSI状态、TMB等免疫治疗相关生物标志物。特别整合PD-L1（22C3）免疫组化检测，提供符合KEYNOTE系列临床试验标准的CPS评分，为PD-1/PD-L1抑制剂疗效预测提供关键依据。检测严格遵循ISO15189及CAP认证实验室标准，平均测序深度≥1000X，确保低频突变（VAF≥1%）的精准检出。报告将明确列出FDA/NMPA已批准及在研的靶向药物与免疫治疗选择，并附临床证据等级，为个体化治疗决策提供数据支持。
以上价格为大兴安岭地区大兴安岭呼中亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 经病理确诊的晚期（IV期）或复发性结直肠癌患者，寻求靶向或免疫治疗机会；2. 标准治疗（如化疗）失败，需探索后续治疗策略的患者；3. 拟参加相关临床试验的患者，用于筛选入组；4. 具有林奇综合征等遗传风险或肿瘤呈现特殊病理特征（如黏液腺癌、印戒细胞癌），需全面分子分型的患者。作为大兴安岭地区值得信赖的检测机构，大兴安岭呼中亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。建议在肿瘤内科或结直肠外科医生指导下进行检测。
临床医生评估并开具检测申请
根据医嘱选择合适样本类型（石蜡切片/组织等）并完成采集寄送
样本抵达CAP/CLIA认证实验室，进行NGS建库、测序及生物信息学分析
由分子肿瘤专家委员会审核报告，通过加密系统发送至主治医生
石蜡样本要求肿瘤细胞含量≥20%，组织面积≥10mm²；新鲜/穿刺组织需≥3mm³。样本质量直接影响检测成功率，病理质控是必要前置步骤。
报告将系统列出：1. 对应已获批靶向/免疫药物的明确靶点变异（如KRAS G12C突变）；2. 提示耐药或预后不良的变异（如RAS突变抗EGFR治疗）；3. 高TMB/MSI-H或PD-L1 CPS≥10提示免疫治疗潜在获益；4. 可入组的相关临床试验信息。最终方案需由主治医生结合患者整体状况确定。
RNA测序可有效检出DNA层面难以识别的基因融合（如NTRK、ALK、ROS1等），这些融合在结直肠癌中虽罕见，却是重要的治疗靶点。本套餐通过DNA+RNA双平台确保融合变异不漏检，提升了临床可干预靶点的检出率。
