微卫星不稳定（MSI）检测是基于STR分型技术的标准化分子病理检测，通过比对肿瘤组织与正常组织中5-7个标准微卫星位点的重复序列长度差异，精确计算MSI状态。作为大兴安岭地区值得信赖的检测机构，大兴安岭呼中亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。临床数据显示，约15%的结直肠癌和20-30%的子宫内膜癌等实体瘤存在MSI-H（高度不稳定）特征，这一分子标志物与肿瘤突变负荷（TMB）呈正相关（相关系数r>0.7）。检测采用美国国家癌症研究所（NCI）推荐的Bethesda panel或Promega panel，每个位点需满足≥40%的等位基因偏移判定标准，确保检测特异性达98.2%-99.5%。MSI-H状态是指导免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）临床应用的关键生物标志物，临床试验证实MSI-H患者使用帕博利珠单抗的客观缓解率可达39.6%，显著高于微卫星稳定（MSS）人群。本检测严格遵循《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》技术规范，为临床提供精准的免疫治疗分层依据。
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本检测适用于经病理确诊的实体瘤患者，特别是：1) 结直肠癌患者（尤其是右半结肠癌或具有林奇综合征疑似特征）；2) 子宫内膜癌、胃癌、胰腺癌等消化道及妇科肿瘤患者；3) 拟接受免疫检查点抑制剂治疗，需明确MSI状态以评估治疗获益概率的患者；4) 有癌症家族史或疑似遗传性肿瘤综合征（如林奇综合征）的个体，用于辅助诊断。作为大兴安岭地区值得信赖的检测机构，大兴安岭呼中亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。不适用于血液肿瘤或仅提供血液样本的无创筛查场景。
临床医生评估适应症并开具检测申请单
病理科提供FFPE组织切片（厚度5-10μm，面积≥25mm²）
实验室进行DNA提取、PCR扩增、毛细管电泳及数据分析（符合ISO15189标准）
7-10个工作日内生成图文报告，经双人审核后发放
MSI检测是功能性检测，反映DNA错配修复系统状态；NGS检测基因序列变异。MSI-H可能由MLH1/MSH2等基因突变导致，但约15%的MSI-H患者未发现已知基因突变。两者互补，MSI检测成本更低、周期更短，是免疫治疗的一线筛选工具。
否。MSI-H是表型特征，约70%的林奇综合征患者表现为MSI-H，但散发性肿瘤（如MLH1启动子甲基化）也可导致MSI-H。确诊林奇综合征需结合胚系基因检测和临床家族史评估。
新辅助化疗可能导致肿瘤克隆演化，但回顾性研究显示化疗后MSI状态一致性仍保持91.3%。建议优先使用化疗前组织样本，若不可得，可用治疗后样本，但需在报告中注明治疗史。
