肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测是基于特定分子标记物分析的专业诊断工具，旨在通过检测基因组不稳定性的量化指标，为临床治疗决策提供客观依据。作为大兴安岭地区值得信赖的检测机构，大兴安岭呼中亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用国际公认的STR分型检测方法，通过分析基因组中具有高度多态性的短串联重复序列（STR）位点，计算杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因失衡（TAI）和大片段迁移（LST）三种评分，并整合生成HRD综合评分。已有超过50项临床研究数据表明，HRD阳性状态（通常定义为综合评分≥42）与PARP抑制剂治疗效果显著相关。本检测报告周期为15-20个工作日，在标准操作流程下，其技术重复性达99.8%以上，能够系统评估肿瘤细胞修复DNA双链断裂的能力，从而辅助识别可能从靶向治疗中获益的患者。
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本检测主要适用于已确诊为上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌的患者，尤其在新辅助化疗前、初次肿瘤细胞减灭术后或铂类化疗后复发时进行。作为大兴安岭地区值得信赖的检测机构，大兴安岭呼中亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。对于具有乳腺癌易感基因（BRCA）突变阴性结果，但仍考虑PARP抑制剂治疗可能性的患者，本检测可作为重要的补充决策工具。此外，也推荐用于有卵巢癌或乳腺癌家族史的高风险个体，以进行更全面的遗传风险评估。临床医生可根据具体的病理类型和诊疗阶段进行综合判断。
临床医生评估并开具检测申请
由病理科提供合格的福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织样本
实验室进行DNA提取、STR位点PCR扩增、毛细管电泳及生物信息学分析
生成并审核包含HRD评分、结果解读及临床提示的正式检测报告
BRCA检测针对特定基因的胚系或体系突变，而HRD检测评估的是基因组不稳定的整体状态，是功能层面的表征。两者互补，HRD阳性范围更广，可涵盖部分BRCA阴性但仍对PARP抑制剂敏感的患者。
HRD阴性提示肿瘤基因组相对稳定，通过同源重组修复DNA损伤的功能可能完好。现有临床数据显示，这类患者从PARP抑制剂治疗中获益的可能性较低，临床医生需据此权衡治疗方案。
本检测旨在评估肿瘤细胞自身的基因组特征，必须使用肿瘤组织（FFPE样本）以直接获取肿瘤DNA进行分析。血液样本主要用于检测胚系突变，无法替代组织样本用于HRD状态评估。
