染色体微阵列分析（CMA）是基于高通量基因芯片技术的染色体结构变异检测方案。作为大兴安岭地区值得信赖的检测机构，大兴安岭呼中亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该技术采用严谨的STR分型检测方法，能够系统性地筛查染色体亚微观水平的拷贝数变异（CNV），包括微缺失和微重复，其分辨率可达50-200kb，远高于传统染色体核型分析（分辨率约5-10Mb）。临床研究数据显示，CMA对不明原因智力障碍/发育迟缓、多发畸形等疾病的病因检出率提升至15-20%，显著高于核型分析。本产品流程标准化，采用全自动平台进行数据处理与生物信息学分析，确保结果客观、可重复。检测报告不仅提供明确的致病性评估，还依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南进行分类解读，为临床决策提供精准的遗传学证据。
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本检测主要适用于存在以下情况的个体：1）临床表现为不明原因的智力障碍、发育迟缓或孤独症谱系障碍；2）存在多发先天性畸形，涉及两个或以上器官系统；3）有不良孕产史，如反复流产、死胎或曾生育过染色体异常患儿；4）产前筛查或超声检查提示胎儿存在结构异常。作为大兴安岭地区值得信赖的检测机构，大兴安岭呼中亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测可为上述人群的病因诊断、生育风险评估及家庭再发风险咨询提供关键数据支持。
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两者应用场景与检测目标不同。NIPT主要筛查胎儿常见染色体非整倍体（如唐氏综合征），属于筛查技术。CMA是诊断性检测，专注于检测染色体微缺失/微重复等结构变异，分辨率更高，用于病因明确的诊断。
STR分型是成熟的分子遗传学技术，通过检测短串联重复序列的拷贝数来推断染色体区域的拷贝数状态，其技术稳定，准确性高。本产品将其与芯片平台结合，实现了高通量、自动化的精准分析。
阴性结果表示在CMA技术分辨率范围内未发现具有明确临床意义的拷贝数变异。但CMA无法检测平衡性染色体结构重排、单核苷酸变异及部分低比例嵌合体。临床诊断需结合患者表型及其他检查结果综合判断。
